Drómasýki er röskun á stjórnun draumsvefns og vökuástands sem veldur oft óeðlilegri dagsyfju. Þessum sjúkdómi var fyrst lýst af franska lækninum Gelineau árið 1880. En árið 1957 lýstu Yoss og Daly því sem kallað er narcoleptic tetrade sem var dagsyfjuköst-, skyndilömun (cataplexy), svefnlömun, og svefnrofaofskynjanir (hypnagogic hallucinations). Áður fyrr var þessum sjúkdómi stundum ruglað saman við aðra dagsyfjusjúkdóma einkum kæfisvefns, en kæfisvefn er þrátt fyrir að vera margfalt algengari sjúkdómur, tiltölulega ný uppgötvuð orsök dagsyfju. Algengi þessa sjúkdóms er ekki þekkt en er líklega mismunandi í mismunandi löndum. Til dæmis er talið að drómasýki sé fátíð meðal gyðinga en meðal Evrópubúa er áætlað að algengi sé um 0.5 prómill sem mundi samsvara því að hér á landi væru um 250 einstaklingar haldnir drómasýki. Mér er kunnugt um rúmlega 30 einstaklinga hér á landi sem haldnir eru drómasýki og líklega er heildarfjöldi innan við 50.

Talið er að drómasýki sé að hluta til arfgeng og líkur barns sem á foreldri með sjúkdóminn eru taldar vera 1/20 að fá hann líka. Vitað er að þeir sem fá drómasýki eru nær allir af vefjaflokki HLA-DR2 en tíðni þessa vefjaflokks er um 25% á Norðurlöndum.

Algengast er að einkenni drómasýki komi fram um tvítugsaldur en að meðaltali tekur 7 ár frá því að einstaklingur fer að finna fyrir einkennum þar til læknir greinir sjúkdóminn. Ofsyfjan er mjög oft ranglega greind sem streita, taugaveiklun eða þunglyndi, sérstaklega ef skyndilömun er ekki til staðar og ef svefn að nóttu er verulega truflaður.

Einkenni

Einkennum er venjulega skipt í 4 aðaleinkenni og síðan 4 eða fleiri aukaeinkenni. Aðaleinkennin eru ofsyfja að deginum til, skyndilömun, svefnlömun og svefnrofaofskynjanir. Önnur einkenni geta verið tíðar martraðir, truflaður nætursvefn og ósjálfrátt atferli.

Ofsyfja er langalgengasta og oftast fyrsta einkenni drómasýki. Hún byrjar sem syfja, þreyta og orkuleysi, en síðan getur þetta orðið tilhneiging til að sofna og jafnvel ómótstæðileg þörf fyrir að sofna. Þó að þessi sjúklega syfja sé fyrir hendi á hverjum degi er syfjan breytileg eftir tíma dagsins og frá einum degi til annars. Það er jafn ómögulegt fyrir sjúkling sem haldinn er drómasýki að verjast því að syfja og sofna, og það mundi vera fyrir heilbrigða manneskju að verjast svefni eftir svo sem sólahringsvöku. Því miður er það þannig með þann drómasjúka að syfjan ásækir hann jafnt þótt hann sofi eðlilegan svefntíma á hverris nóttu.

Venjulega er þróun ofsyfjunnar hæg og stundum líða mörg ár frá fyrstu einkennum þar til þau verða alvarleg. Oftast byrjar þetta með smáaukinni syfju og tilhneigingu til að sofna við aðstæður þar sem hver og einn gæti fundir fyrir syfju, t.d. eftir máltíðir og á þreytandi fyrirlestrum og við þess háttar aðstæður, sérstaklega þegar manneskjan siður eða hallar sér útaf. Smám saman breytist syfjan og fer að koma í föstum, stundum við óþægilegar aðstæður, t.d. þegar fólk horfir á sjónvarpsþátt sem það hefur áhuga á, kvikmynd eða leikrit, les dagblað, skrifar bréf, horfir á íþróttaleik eða bíður eftir að röðin komi að því í einhverjum kappleik. Að lokum getur farið svo að manneskjan sofnar við mjög óviðeigandi aðstæður, t.d. þegar hús ekur bifreið, er í miðju samtali eða jafnvel í miðri setningu. Mjög algengt er að fólk sofni þegar það bíður eftir grænu ljósi við gatnamót og útafkeyrslur og bílslys eru algengari hjá þessu fólki en öðru.

Þegar fólk sofnar við aðstæður sem ekki leyfa svefn er algengast að svefninn sé stuttur, vari aðeins nokkrar sekúndur eða mínútur. Við aðrar aðstæður sefur fólk oft 15 mínútur eða hálftíma í senn og lengri lúrar eru ekki óalgengir.

Stundum kemur svefnþörfin með litlum eða engum fyrirvara og manneskjan sofnar án þess að gera sér grein fyrir því að hún er að sofna. En einnig er algengt að fólk finni svefnþörfina koma yfir sig og geti haldið aftur af sér í nokkurn tíma. Sumir finna alltaf fyrir þessu fyrirfram ,aðrir stundum og enn aðrir aldrei. Ef manneskju tekst að halda aftur af syfjukasti er líklegt að syfjan haldist í langan tíma og hún sofni auðveldlega.

Almenn syfja milli kasta er mjög breytileg hjá þessum sjúklingum Ástandið getur verið allt frá því að vera eðlilegt vökuástand án nokkurrar syfju með einstökum stuttum syfjuköflum til þess að um stöðuga syfju sé að ræða, næstum allan daginn þar sem fólk finnur fyrir þreytu og berst við svefninn allan tímann. Sumir telja sig vel vakandi og skýra strax og þeir vakna, en aðrir segja að svefnköstin bæti aldrei fullkomalega þreytuna og syfjuna.

Skyndilömun er skyndileg minnkun á vöðvakrafti í þverrákóttum vöðvum, sem venjulega byrjar vegna tilfinningalegs uppnáms, t.d. við hlátur, reiði eða mótlæti. Skyndilömun er til staðar í vægu formi hjá meirihluta drómasjúklinga en er ekki vandamál nem hjá um helmingi þeirra. Mjög breytilegt er hversu alvarleg skyndilömunin verður, allt frá því að vera einhver óljós tilfinning um þróttleysi í vöðvum um allan líkamann og til þess að fram komi verulegt máttleysi eða jafnvel algjör vöðvalömun. Meðan á kasti stendur getur komið fram sjóntruflun og talerfiðleikar. Algengt er að höfuðið falli aftur og munnurinn opnist lítillega og hjáliðir kikni. Stundum líkjast þessi köst vægum krömpum, þannig að fram koma kippir þegar vöðvar slakna og dragast saman á víxl. Að sjálfsögðu hlýtur það að verka mjög tilfinningalega hemjandi á fólk að geta aldrei leitt hugann að tilfinningahlöðnum hugsunum örðuvísi en að eiga á hættu skyndilömunarkast.

Þegar einkenna skyndilömunar verður fyrst vart eru köstin venjulega mild og fátíð. En meðárunum verða þau alvarlegri og ná smám saman hámarki, sem er breytilegt eftir einstaklingum. Þar að auki er tíðni kastanna og það hversu alvarleg þau eru mjög breytileg, bæði frá einu kasti til annars og milli persóna. Sumir fá aðeins eitt eða tvö köst á ári en aðrir fá mörg köst á hverjum degi. Algengast er að köstin vari frá nokkrum sekúndum og upp í nokkrar mínútur.

Annað svið þar sem skyndilömun getur valdið verulegum vandræðum, er við við íþróttaiðkun. Margir sjúklingar með drómasýki eru gjörsamlega útilokaðir frá því að geta tekið þátt í íþróttum, sérstaklega keppnisíþróttum þar sem spenn er mikil, þar sem þeir geta átt á hættu að missa vöðvakraft þegar mest á reynir. Þótt fólk sem fær skyndilömun detti oft er óalgengt að það meiði sig illa í fallinu, e.t.v. vegna þess að það hefur nokkur sekúndubrot til að gera sér grein fyrir að kastið er í aðsigi, og getur notað þverrandi vöðvakraft til að halla sér upp að einhverju eða snúið sé þannig að ekki hljótist meiðsli af.

Skyndilömun hjá manneskju sem situr eða liggur útaf getur þróast yfir í syfjukast og svefn. Það er þó alltaf verulegur munur á þeim aðstæðum sem valda svefnkasti og skyndilömunarkasti og aðalmunurinn á þessum tveimur einkennum felst í því að við skyndilömun er manneskjan með meðvitund að nokkru eða öllu leyti, en ekki þegar um svefnkast er að ræða. Venjulega man fólk hljóð og töluð orð meðan á skyndilömunarkasti stendur þótt það líti út fyrir að vera meðvitundarlaust.

Svefnlömun er það að geta ekki hreyft sig í svefnrofunum þótt maður vilji. Þetta gerist þegar fólk er að sofna eða er nývaknað. Þetta getur komið bæði þegar fólk er að sofna og þegar það er að vakna. Venjulega getur fólk hvorki talað né opnað augun þótt það sé með fullri meðvitund og muni greinilega eftir þessu ástandi síðar. Stöku sinnum fylgja þessu ofskynjanir sem auka á óhugnað fyrirbærisins. Oftast er þetta mjög óþægilegt og veldur ofsahræðslu þar sem manneskjan er algjörlega hjálparvana. Svefnlömun kemur oft fyrir hjá um þriðjungi drómasýkissjúklinga.

Svefnrofaofskynjanir eru eins konar ofskynjanir eða óraunveruleikaupplifun sem gerist í svefnrofunum þegar fólk er að sofna eða vakna. Um getur verið að ræða ofskynjanir frá öllum skynfærum og getur verið mjög erfitt að greina þær frá raunveruleikanum. Þetta eru mjög lifandi draumar sem koma næstum alltaf fram í byrjun svefntímabils. Þetta getur gerst að degi til eða að nóttu. Oft finnst manneskjunni hún vera lömuð og fær síðan tilfinningu af einhverri ógnandi veru eða atburði í námunda við sig. Þessi skynjun er stundum tengd miklum ótta. Venjulega tengjast svefnrofaskynvillur svefnherberginu eða nánasta umhverfi. Oft finnst fólki að einhver ókunnur aðili sé að læðast að því til að gera því miska. Þessi ókunni aðili getur verið skrímsli, rándýr, snákur eða manneskja. Ógnunin er fólgin í hljóði sem fólk þykist heyra, fótataki, eða hljóði frá brotnandi gleri. Mikið sjaldgæfara er að skynvillurnar eigi við annað umhverfi en það sem manneskjan sefur í. Bæði svefnlömun og svefnrofaskynvillur koma einstaka sinnum fyrir hjá heilbrigðu fólki. Svefnlömunin er talin koma einstaka sinnum fyrir hjá 15-50% fólks en þegar þetta gerist er venjulega um væg tilfelli að ræða, sem flokkast frekar undir svefnrofarugl.

Næturóværð, það að vakna upp margsinnis á hverri nóttu er mjög algeng í drómasýki. Ástæðan getur m.a. verið slæmar draumfarir en stundum vaknar fólk án nokkurrar sýnilegrar ástæðu. Oft fylgir þessu mikil þörf fyrir að borða (sérstaklega sætindi) og miðnæturárásir á ísskápa eru algengar.

Sumir telja að þeir sem hafa þetta einkenni myndir ákveðinn undirflokk sjúkdómsins, þar sem ónógur svefn orsaki dagsyfjuna. Stundum fylgjast að drómasýki og kæfisvefn hjá sama sjúklingi, en kæfisvefn einkennist m.a. af miklum hrotum sem valda því að fólk nær ekki að sofna djúpt vegna öndunarstöðvunar sem verður. Talið er að 20% karla sem þjást af drómasýki hafi einkenni kæfisvefns en hjá konum fara þessi sjúkdómar nánast aldrei saman.

Ósjálfrátt atferli er það þegar fólk gerir hluti án þess að gera sér grein fyrir hvað það gerir og án þess að hafa sjálfsstjórn. Venjulega er fólki fyrirmunað að muna einstaka þætti þess sem það hefur gert og venjulega lýsir það tímabilinu sem algjöru algleymi. Ósjálfrátt atferli kemur aðeins fyrir hjá litlum hluta drómasjúklinga. Dæmigert er að aka heim frá vinnu og að vakna upp á röngum stað í allt öðrum bæjarhluta eða að menn hafa lagt bílnum í bílastæði nágranna síns. Dæmi eru um að manneskja hafi sett óhreina diska í tauþurrkarann og vaknað upp við brothljóðin í diskunum. Sumir skrifa merkingarlausar setningar í glósubókina sína inn á milli þess sem þeir glósa upp eftir fyrirlesara og enn aðrir skjóta inn í samtal setningum sem eru ekki í tengslum við það sem talað er um.

Ósjálfrátt athæfi er stundum framkvæmt á það eðlilegan hátt að þeir sem í kring eru taka ekki eftir neinu óeðlilegu. Maður sem fær slíkt kast þegar hann er að borða getur haldið áfram að borða á venjulegan hátt án þess að nokkur taki eftir neinu óeðlilegu. Hinn ósjálfráði þáttur kemur hins vegar fram þegar eitthvað fer úrskeiðis, t.d. ef hnífurinn snýr öfugt þegar lagt er á borð, getur manneskjan tekið upp hnífinn og reynt að borða með því að halda um blaðið og skera með handfanginu.

Algengast er að einkenni drómasýki komi fram um tvítugsaldur en að meðaltali líða 7 ár frá því að einstaklingur fer að finn fyrir einkennum þar til læknir greinir sjúkdóminn. Þá er sjúklingurinn búinn að leita til 4-5 lækna að meðaltali vegna þessara einkenna. Ofsyfjan er mjög oft ranglega greind sem streita, taugaveiklun eða þunglyndi sérstaklega ef skyndilömun er ekki til staðar og ef svefn að nóttu er verulega truflaður.

Algengast er að einkenni drómasýki komi fyrst fram á unglingsárum milli 10 og 20 ára. Aðeins 5% af tilfellum koma fram fyrir 10 ára aldur, 18% tilfella koma fram eftir þrítugt og mjög óalgengt er að sjúkdómurinn komi fram eftir fertugsaldur. Hér er átt við fyrstu einkenni, en eins og fyrr segir líða oft mörg ár frá fyrstu einkennum þar til sjúkdómurinn er endanlega greindur. Venjulega eru dagsyfja og svefnköst fyrstu einkennin og þeim fylgja síðan nokkrum árum síðar fyrstu einkenni um skyndilömun. Þessu er þó stundum alveg öfugt farið.

Eftir að einhver hefur fengið einkenni drómasýki má búast við að hann hafi þau ævilangt. Gangur sjúkdómsins er venjulega hægur og breytingar gerast hægt. Oft er þó reynslan að einkenni verði mildari um miðjan aldur og eftir því sem fólk eldist, en þó kann að vera að þetta stafi að einhverju leyti af því að fólk lærir að hafa stjórn á tilfinningum sínum og lifa með sjúkdóminn, fremur en að einkenni breytist í eðli sínu.

Einu sinni var talið að drómasýki hefði sálrænan orsakaþátt, en miklar rannsóknir hafa sýnt að svo er ekki og nú er talið að sjúkdómurinn sé í eðli sínu taugasjúkdómur, þar sem um er að ræða skerta starfsemi á stjórnun svefn- og vökustillingar. Ennþá hefur ekki verið hægt að sýna fram á ákveðnar skemmdir í heila fólks sem haldið er þessum sjúkdómi.

Menntun og félagslíf fólks með drómasýki truflast oft verulega af sjúkdómnum. Þetta fólk á í verulegum erfiðleikum með að lesa og læra. Foreldara, kennarar, læknar og makar sjúklinganna átta sig oft ekki á aðstæðum og kenna viljaskorti um syfju og getuleysi. Til dæmis getur eiginmaðurinn kvartað undan því að eiginkonan sofni hvenær sem hann reyni að ræða við hana eða nálgast hafa tilfinningalega og álítur ranglega að syfjan sé merki um óvild og afneitun.

Einstaklingar sem þjást af drómasýki læra að ná tökum á skyndilömun með því að verjast tilfinningalegu uppnámi. Á þennan hátt getur skyndilömun verið mjög tilfinningalega hemjandi.

Tvennt er það sem ávallt ætti að spyrja sjúkling um sem kvartar undan dagsyfju. Annað er hrotur, því að kæfisvefn er aðamismunagreiningin við drómasýki þó stundum fari þessir sjúkdómar saman. Hitt eru martraðir, því nær allir drómasjúklingar kannast við að hafa martraðir.

Ein ástæða þess hversu illa gengur að fá rétta greiningu er að einkenni koma oft hægt í ljós og aukast hægt. Sjúklingarnir verða jafnvel sjálfir ekki alltaf varir við sjúkdóminn, en venjast einkennunum og aðhæfa líf sitt þeim. Þegar þeir loks leita læknis kvarta þeir venjulega undan þreytu eða því að þeir eigi erfitt með að halda sér vakandi, en nefna sjaldan önnur einkenni, þar sem þeir setja þau ekki í samband við þennan sjúkdóm.

Til að fá fram örugga greiningu er oftast nauðsynlegt að taka svefnheilarit og gera dagsyfjumælingu (multiple sleep latency test). Þetta er nauðsynlegt nema því aðeins að sjúklingur hafi greinileg einkenni um skyndilömun, auk sögu sem bendir á drómasýki. Sé svo, þarf ekki frekari rannsókna við þar sem ekki getur verið um neinn annan sjúkdóm að ræða. En jafnvel þegar greiningin er þekkt getur verið gagnlegt að taka svefnheilarit til að greina hvort um einhverja hliðarsjúkdóma er að ræða í svefninum, sem kynnu að hafa áhrif á hvaða meðferð er æskilegust.

Þegar svefnheilarit og dagsyfjumæling eru gerð er æskilegt að sjúklingurinn sé lyfjalaus í nokkurn tíma áður. Síðan kemur sjúklingurinn að kvöldi á svefnrannsóknastofu og heilrit er tekið alla nóttina. Næsta dag eftir að sjúklingurinn er vaknaður er hann áfram á rannsóknastofunni og þá er, á tveggja tíma fresti, tekið heilarit og sjúklingi sagt að reyna að sofna. Oftast á sjúklingurinn auðvelt með að sofna að deginum til, jafnvel inni á rannsóknastofu og í ritinu sést venjulega að sjúklingurinn fellur strax í draumsvefn (REM). Þetta sést á því að hraðar augnhreyfingar byrja fljótlega eftir að sjúklingurinn sofnar og vöðvaspenna hverfur að mestu. Hjá heilbrigðum einstaklingum líða venjulega um 90 mínútur áður en fursta draumaskeiðið hefst. Til að staðfesta drómasýki þarf sjúklingurinn að sofna draumsvefni innan 15 mínútna í tvö skipti að minnsta kosti í slíkri dagsyfjumælingu.